Hastalıktan korunmada ilk basamak evlilik öncesi taramadır (anne -baba adaylarında taşıyıcılığın saptanması).

Dr. Şükrü Yenice
Nazilli Devlet Hastanesi İç Hastalıkları ve Hematoloji Uzmanı
Aydın İl Sağlık Müdürlüğü Kalıtsal Kan Hastalıkları  İle
Mücadele İl Koordinatörü

Beta talasemi major Akdeniz Anemisi veya Cooley Anemisi adları ile de bilinir.Talasemi (Akdeniz anemisi) bir kalıtsal (irsi - genetik) kan hastalığıdır. Cinsiyet seçmez. Kız veya erkek çocuklarda görülebilir.Çocuktaki özelliklerin  anneden geçen bir gen ve babadan geçen bir gen olmak üzere bir gen çifti ile belirlendiği gibi talasemi hastalığı da anne ve babadan geçen genlerin oluşturduğu gen çifti ile ortaya çıkar.Kişide yalnız bir talasemi geni varsa  (sadece anne veya sadece babadan  bir gen geçmiştir) bu kişiye taşıyıcı denir.Kişide iki talasemi geni varsa (anne ve babasının ikisi de taşıyıcı ve hem anneden hem babadan talasemi geni geçmiş demektir) bu durumda o kişi talasemi hastasıdır.Ebeveynden birisinin taşıyıcı olması halinde doğacak olan çocuk  %50 taşıyıcı olur (%50 hem genetik hem klinik olarak sağlıklıdır). Ebeveynin her ikisi de taşıyıcı ise çocuk %50 taşıyıcı % 25 hasta doğar ( %25 genetik ve klinik olarak sağlıklıdır), Hastalığı taşıyanlara (taşıyıcı) bir şey olmaz belki sorun yaratmayacak şekilde kansızlığı olabilir. Taşıyıcılar normal her insan gibi hayatını sürdürür ne var ki hastalar ve aileleri için hayat zordur.

  Değişik etnik gruplarda 50 civarında beta talasemi formu tanımlanmıştır.Her yerde görülebilmekle beraber en çok Akdeniz - Asya ve Afrikada görülür.Beta talasemi minör - beta talasemi imtermedya ve beta talasemi major olmak üzere 3 formu vardır Beta talasemi minör (talasemi taşıcıyıcılığı) çoğunlukla tesadüfen farkedilirken beta talasemi major ise ağır bir klinik - sosyal ve ekonomik sendromdur.Beta talasemi intermedya ise minör ile major arasındadır.Ülkemiz genelinde toplumda talasemi taşıyıcılığı sıklığı % 2.1 iken Aydın İlimizde bu oran  ilçelere  göre küçük farklılıklar  görülmekle beraber ortalama % 4.0 tür.

  Talasemi majorde  kemik iliğinde hatalı alyuvar yapımı ve çevre kanında erken alyuvar yıkımı vardır. Hastalık solukluk, iştahsızlık, zayıflama gibi belirtiler ile kendini gösterir. Dalak büyüktür. Buna bağlı olarak karın ağrısı ve bası belirtileri olur. Çoğunlukla karaciğer de büyüktür. Sarılık olabilir. Etkisiz kan yapımı ve devamlı kan yapımı - yıkımı yüzünden kemik iliği genişler, sonuçta yüz kemiklerinde genişleme ve görünüm bozukluğu, uzun kemiklerde incelme - kemik ağrıları olur. Sebepsiz kemik kırıkları olabilir. Büyüme, büluğa ermede gerilik, safra kesesi taşları, karında şişlik olur.  Devamlı alyuvar yıkımı ve sık kan nakilleri yüzünden birçok organda demir birikir ve bu organlarda hasar ve fonksiyon bozukluğu meydana gelir. Karaciğerde demir birikimi sirozla, pankreasta demir birikimi  şeker hastalığı ile,  kalpte demir birikimi ileti bozukluğu ve kalp yetmezliği ile, hormon salgılayan organlarda demir birikimi hormon yetmezliğine dolayısıyla  bedensel ve cinsel gelişim geriliğine yol açabilir.

  Tedavi düzenli kan nakilleri, kan nakillerinin komplikasyonlarından korunma, organlarda demir birikiminin önlenmesi tedavisi,  kemik iliği nakli,  enfeksiyondan korunma, hormonal destek,  psikolojik destek ile olur.

  Hastalıktan korunmada ilk basamak evlilik öncesi taramadır (anne - baba adaylarında taşıyıcılığın saptanması).  Korunmanın ikinci basamağı ise  her ikisi de taşıyıcı olan evli çiftlerin bebeğinin rahim içi hayatının ilk 2 ayında hasta olup olmadığının belirlenmesi ve hastalık saptanırsa gebeliğin sonlandırılmasıdır.Aydın İl Sağlık Müdürlüğü hastalıktan korunma hususunda Ülkemiz genelinde  örnek teşkil eden bir çalışma içerisindedir. Nikahtan önce  taşıyıcılık testi zorunlu tutulmuş ve talasemili çocuk doğumlarında önemli düşüş sağlanmıştır.

	Bölüm 1      Bölüm 2      Bölüm 3      Bölüm 4      Bölüm 5      Bölüm 6      Bölüm 7      Bölüm 8      Bölüm 9-10      Bölüm 11-12      Bölüm Son - Sözlük
KAYNAK:	http://www.talasemi.org/

sayfa başı

	Ana Sayfa