TARAMA, HASTALIKLARIN BELİRTİ VE BULGU VERMEDEN BELİRLENMESİNİ AMAÇLAR. BİR HASTALIĞI TARANMASI İÇİN  O TOPLUMDA SIKLIKLA İZLENİYOR OLMASI GEREKİR. HASTALIĞIN TANIMLANDIĞI TAKDİRDE TEDAVİ EDİLEBİLİR OLMASI,  TEDAVİ EDİLMEDİĞİ TAKDİRDE AĞIR HASAR YARATMASI TARANMASI GEREKTİĞİNİN NEDENLERİDİR.

Ülkemizde yılda 1.378.000 bebeğin doğması beklenmektedir. ve bu bebeklerin binde 29 u bir yaşına gelmeden ölmektedir.  Ülkemizde devam eden “Bağışıklama”, ağızdan sıvı tedavisini amaçlayan “İshalli Hastalıkların Kontrolü”, zatürre ölümlerini önlemeye yönelik “Akut Solunum Yolu Enfeksiyonlarının Kontrolü“ Programlarındaki çalışmalar sonucunda yıllar içinde çocuk ölümleri azalmakta, çocuk sağlığını tehdit eden diğer sorunlar öne çıkmaktadır.- Bu hastalıklardan korunabilir olanların yaratacağı olumsuzlukları önlemek de artık çocuk sağlığı konusunda öncelikli sağlık hizmetlerinden biridir.  Yenidoğan konjenital hipotiroidi ve fenilketonüri taraması bu kapsamdaki koruyucu sağlık hizmetleridir.

Konjenital Hipotiroidi;

Tiroid bezinin gelişimsel hatalarından, tiroid hormon biyosentezi ve tiroid bezinin regülasyonunda doğuştan gelen bozukluklardan kaynaklanan tiroid hormon yetersizliği ile karakterize klinik bir durumdur. Kalıcı hipotiroidinin en sık karşılaşılan nedeni konjenital nedenlerdir.
Yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik sorundur. Prevalans ırk ve etnik yapıya göre değişmekle birlikte dünya genelinde 3500-4000 canlı doğumda birdir. Ülkemizde yürütülen bir insidans çalışmasında ise kalıcı konjenital hipotiroidi sıklığı 3344 canlı doğumda bir bulunmuştur.                                                 
Yenidoğan döneminde belirti ve bulgular vakaların çoğunda çarpıcı olmadığından erken tanı güçtür. Tedavi edilmeyen vakalarda ciddi zeka geriliği ve asimetrik cücelik ortaya çıkar. Erken teşhis yapılmaz ise kalıcı zeka geriliği kaçınılmazdır.
Erken tanı konan çocuklarda tedavi oldukça kolay, ucuz ve etkindir. 

Fenilketonüri;

Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır.  Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir.  Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğan her 4500 bebekten biri fenilketonüri ile doğmaktadır. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 300 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olması yanı sıra %22 ‘ye varan akraba evliliği sıklığı hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir.
Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde konvülsiyonlar, agresif yada otistik davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece % 602ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karekterize fenotip vardır.

Fenilketonüri Tarama Programı;

Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Beslenme-Metabolizma Ünitesince TUBİTAK destekli bir proje kapsamında yenidoğanlarda fenilketonüri insidansı belirlenmeye yönelik 1983 yılında başlatılan araştırma projesinin devamı olarak yürütülen, 1990 da sadece il merkezlerinin tarandığı programa dönüştürülen fenilketonüri taramasına, İstanbul Üniversitesi 1993 yılında İstanbul İlini, Dokuz Eylül Üniversitesi İzmir İlini tarayarak katılmış, tarama programı 1994’de Ulusal Tarama Programına dönüştürülmüştür.2001 yılından itibaren Sivas Cumhuriyet Üniversitesi Sivas ilinin, 2002 yılından itibaren Sivas-Malatya-Tokat-Erzincan illerinin taramasını yürütmekte, Ankara dahil 74 ilin taraması Hacettepe Üniversitesince yapılmakta, Programın koordinasyonunu Sağlık Bakanlığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Genel Müdürlüğü yapmaktadır. 

Neonatal Tarama Programı;

Bakanlığımız tarafından tüm Türkiye genelinde uygulanacak Neonatal Tarama Programı ile, tüm yenidoğanların Konjenital Hipotiroidi ve Fenilketonüri yönünden taranması, oluşacak zeka geriliği, beyin hasarları ve geri dönüşümsüz zararların engellenerek, topluma getirdiği ekonomik yükün önlenmesi, akraba evliliklerinin azaltılması konusunda toplum bilincinin artırılması, tanı konan bebeklerde bu hastalıklar nedeniyle oluşacak rahatsızlıkları önlemek amacıyla uygun tedavi başlanması ve böylece belli bir zeka seviyesine ulaşmalarının sağlanması amaçlanmaktadır.
İl genelindeki tüm sağlık birimlerinde Neonatal Tarama Programı için alınacak topuk kanları, İl Sağlık Müdürlüğü AÇSAP Şubelerince toplanarak, tek bir paket halinde haftalık olarak Ankara ve İstanbul Hıfzıssıhha Merkezi bünyesinde kurulan tarama merkezlerine gönderilecektir.
İllerin coğrafik yapıları ile beklenen canlı doğum sayıları göz önünde alınarak, bu iki merkezden hangisine ve haftanın hangi günü gönderecekleri planlanmıştır.

NEONATAL TARAMA PROGRAMINDA
NUMUNE ALINMASI
Kan alma zamanı;

• Yenidoğan taraması için kan örneği ideal olarak doğumdan sonraki 3-5’inci günlerde alınmalıdır. Fenilketonüri taraması için bebeğin en az 24 saat beslenmiş olması gerekir. Ancak, mümkün olduğunca çok sayıda bebeğe ulaşabilmek için sağlık kurumlarında doğan bebeklerin sağlık kurumunu terk ettiği son anda kan örneği alınmaya çalışılmalı, yeterince beslenmeden kan örneği alınmışsa hastaya ilk hafta içinde en yakın sağlık merkezine başvurarak yeni kan örneği aldırması gerektiği söylenmelidir.
• Kan alınmadan önce bebeğin emzirilmesi Fenilketonüri tanısı açısından önem taşıdığı için, kan örneğinin tercihan bebeğin emzirilmesinden ve bebeğin doğumundan 48-72 saat geçtikten sonra alınması gerekmektedir. Bununla birlikte yenidoğan servislerinde yatırılarak izlenen hasta bebeklerin nakli söz konusu olduğunda, bebek gönderilmeden önce hiç beslenmemiş bile olsa mutlaka tarama için topuk kanı örneği alınması ve örnek alındığının hastaneden verilen çıkış özetinde belirtilmesi gerekmektedir. Hasta bebeğin nakledildiği hastanede ise önceki çıkış özeti kontrol edilerek topuk kanı alındığına dair bir ibare yoksa mutlaka tarama için topuk kanı alınması ve bebek hastaneden taburcu edilirken çıkış özetinde örnek alındığının özellikle belirtilmesi gerekmektedir.
• Birinci basamak (sağlık ocağı ve ana-çocuk sağlığı ve aile planlaması merkezi) hizmetlerinden faydalanmak üzere gelen her yenidoğan bebek daha önce hastanede topuk kanı alınıp alınmadığı, alındıysa ne zaman alındığı ve kan alımı öncesi bebeğin beslenip beslenmediği ayrıntılı olarak sorgulanmalıdır. Daha önce topuk kanı alınmadıysa, ve topuk kanı bebekten 48-72. saatlerden veya emzirilmeden önce alındıysa topuk kanı mutlaka tekrar alınmalıdır.
• Bebeğe kan değişimi yapılacaksa,  değişim yapılmadan önce veya yapıldıktan sonra 48-72 saat beslenmeyi takiben kan alınmalı ve bu durum Guthrie kağıdı ile birlikte olan bilgi formunda belirtilmelidir. Bebeğe herhangi bir nedenle antibiyotik veriliyorsa, bebek zamanından önce doğmuşsa yani prematüre ise kan alma kağıdına ekli bilgi formunda belirtilmelidir.
• Yenidoğan dönemi ya da sonrasında sağlık personelinin muayenelerinde klinik olarak hipotiroidi şüphesi uyandıran (örneğin uzamış sarılığı olan) bebeklerde de konjenital hipotiroidi taramasının klinik şüphenin önüne geçemeyeceği unutulmamalıdır. Bu bebeklerde tarama yapılmış olsun veya olmasın mutlaka koldan kan alınarak serum T4 ve TSH düzeyleri ölçülmelidir.

Yenidoğan Bebekten Topuk Kanı Alma Uygulaması Videosu için..

Kan alma bölgesi;

Kan alınması için bebeklerin topuğunun plantar (taban) yüzlerinin medial (iç) veya lateral (dış) kısımları kullanılmalıdır.

Kan alma işleminden önce;

Numune alınması için kullanılacak Guthrie kağıdı üzerinde bulunan formda yer alan bilgiler tam ve eksiksiz olarak doldurulmalıdır. Çoğul bebeklerde (ikiz, üçüz vb) kaçıncı bebek olduğu formun üzerine yazılmalıdır. Formlar, elle, okunaklı olarak ve tükenmez kalem ile doldurulmalıdır.

Kan alma işlemi;

Kan akışını arttırmak için, kan alınan bölge ılık bir havlu veya avuç içi ile ısıtılabilir. Aynı şekilde, bebeğin bacağını kalp seviyesinin altında tutmak venöz kan akışını arttıracaktır.

• Kan almadan önce deri % 70’lik isopropyl alkol ile temizlenmeli, daha sonra kuruması beklenmeli veya steril bir gazlı bez ile kurulanmalıdır.
• Kan alma işlemi her bebek için tek bir steril lanset kullanılarak yapılmalı İlk kan damlası silinmelidir. Daha sonra, Guthrie kağıdının tek yüzüne ve işaretli alanın tamamını kaplayacak şekilde kan örneği alınmalıdır. Kan alma kağıdının her iki yüzünden de eşit büyüklükte kan lekesi izlenecek şekilde kan örneği alınmalıdır. Bu şekilde her dört  işaretli alan  doldurulmalıdır.
• Kan alımı sırasında, kan alma kağıdının bastırılmamalıdır. Kanın hemoliz olmaması veya doku sıvısıyla dilüe olmaması (seyrelmemesi) için topuk sağılmamalı veya aşırı derecede sıkılmamalıdır.
• Kan alımını kolaylaştırmak için uygulanabilecek bir yöntem kan alınan bölgenin ısıtılmasıdır. Topuğun ısıtılması kanlanmayı artırır ve kan akışını hızlandırarak örnek almayı kolaylaştırır. Aynı şekilde, bebeğin bacağını kalp seviyesinin altında tutmak da venöz kan akışını hızlandıracaktır.

Tüm topuk kanı örnekleri 4’lü daire içeren standart kan örneği kağıdına alınacaktır. Şüpheli durumlarda alınacak tekrar kan örnekleri de aynı kurala tabidir.

Kan alındıktan sonra;

• Kan alındıktan sonra, Guthrie kağıdı üzerindeki kan damlalarına dokunulmamalı, birbirleri ya da ıslak yüzeylerle temas ettirilmemeli ve kan diğer yerlere bulaştırılmamalıdır.
• Kan alındıktan sonra kuruması için oda sıcaklığında (18-22°C) 2-3 saat bekletilmelidir. Bu esnada kan damlasının doğrudan ısı ve ışık ile teması engellenmelidir.
• Örnek kuruduktan sonra nem almayacak şekilde zarf içine konularak il müdürlüğüne ulaştırılana kadar kurumdaki bir buzdolabında kutu içinde bekletilmelidir. Bekletilme işlemi için Aşı dolabı dışında bir buzdolabı kullanılmalıdır, zorunlu hallerde aşı dolabı kullanılabilir,  aşı soğuk zincirinin kırılmaması için aşı dolabının kapağı bu amaçla günde bir kez açılmalıdır.

NEONATAL TARAMA PROGRAMINDA
KAN ÖRNEĞİ TOPLAMA VE GÖNDERİLMESİ

• İldeki tüm sağlık birimlerinden toplanacak kan örnekleri İl Sağlık Müdürlüğü AÇSAP Şubesi’nde toplanacaktır. Bunun için ayrı bir buzdolabı tahsis edilmelidir. Toplanan tüm kan örneklerinin bilgisayar ortamında veya el ile kaydı tutularak (Adı-Soyadı, Anne Adı, Annenin TC kimlik no, Guthrie kağıdının seri nosu vb.) tek bir zarfta toplanması ve kaydın bir örneğinin zarfın içine konularak bağlı bulundukları tarama laboratuarına (Ankara veya İstanbul Hıfzıssıhha Merkezi’ne) nakli 24 saat içinde yapılmalıdır. Bu zaman zarfında örnekler yine buzdolabında bekletilmelidir.
• Bu süre içinde nakil yapılamayacaksa örnekler, nakil sağlanana kadar 2-8 °C’ de buzdolabında kağıt-plastik zarf veya kapalı bir kutu içinde bekletilmelidir.
•  Örneklerin konulduğu zarfların su geçirmeyecek ve kolayca yırtılmayacak olmasına dikkat edilmesi gerekmektedir.
• Nakil sırasında soğuk zincir uygulamasına gerek yoktur.
• İller, nakledilecek örnekleri bağlı bulunduğu R.S.Hıfzıssıhha Tarama Merkezlerine haftanın belirlenen günlerinde göndereceklerdir.
• Ankara bölgesi için adres: Ankara R.S.Hıfzıssıhha Merkez Başkanlığı, Neonatal Tarama Laboratuarı, Cemal Gürsel Cad. No:18 Sıhhıye / ANKARA
• İstanbul bölgesi için adres: R.S.Hıfzıssıhha Bölge Müdürlüğü, Neonatal Tarama Laboratuarı, 10.yıl Cad. Cinoğlu Çıkmazı No:10 Zeytinburnu / İSTANBUL

 

NEONATAL TARAMA PROGRAMINDA
HIFZISSIHHA MERKEZİ LABORATUVAR ÇALIŞMASI

• Hıfzıssıhha Merkezlerinde toplanan kan örneklerinin Guthrie kağıdı üzerindeki tüm bilgilerinin kayıtları bilgisayar ortamında tutulacaktır.
• Kan örneklerinin ilgili merkezlere ulaşmasından sonraki iki gün içinde test sonuçları çıkacak ve bu sonuçlar doğrulandıktan sonra bilgisayar ortamında kan örneği alınan bebeğin sütununa işlenecektir.
• İl Sağlık Müdürlüğü AÇSAP Şubeleri kendi bebek kayıtlarının sonuçlarını her gün kontrol etmekle yükümlüdür.
• İnternet ortamında, verilere www.rshm.gov.tr sayfasında oluşturulan yönlerdirme ile ulaşılacaktır.
  

SONUÇLARIN DEĞERLENDİRİLMESİ

Konjenital Hipotiroidi için;

• Şüpheli sonuçlar doğrulama laboratuarında tekrar değerlendirildikten sonra kesinleştirilmiş haliyle bilgisayara giriş yapılacaktır.

İl Sağlık Müdürlüğü AÇSAP Şubeleri kendi bebek kayıtlarının sonuçlarını her gün kontrol etmekle yükümlüdür.

* İlin koşullarına göre devlet hastanesi veya merkez laboratuarında bakılabilir. İstemi bebeğin bağlı bulunduğu sağlık ocağı hekimi veya müdürlüğün uygun gördüğü bir hekim yapabilir.

** Sonuçların danışman ile görüşülmesinin ardından sonuç aile ile görüşülerek bildirilir; bebek hasta ise aile pediatrik endokrinoloji kliniklerinden kendileri için uygun olanına yönlendirilir ve bebeğin takibi için bağlı bulunulan sağlık birimine (Sağlık Ocağı veya AÇSAP Merkezi) bilgi verilir. Sağlık birimi, aile ile temasa geçerek hasta bebeğin pediatrik endokrinoloji kliniğine gidip gitmediğini ve gitti ise tedavisini izlemek ve kayıt tutmak ile yükümlüdür.




Fenilketonüri için;

• Şüpheli sonuçlar doğrulama laboratuarında tekrar bakıldıktan sonra kesinleştirilmiş haliyle bilgisayara girişi yapılacaktır.

İl Sağlık Müdürlüğü AÇSAP Şubeleri kendi bebek kayıtlarının sonuçlarını her gün kontrol etmekle yükümlüdür.

* Sonuçların ardından aile ile görüşülüp; bebek hasta ise aile pediatrik beslenme-metabolizma kliniklerinden kendileri için uygun olanına yönlendirilir ve bebeğin takibi için bağlı bulunulan sağlık birimine (Sağlık Ocağı veya AÇSAP Merkezi) bilgi verilir. Sağlık birimi, aile ile temasa geçerek hasta bebeğin pediatrik beslenme-metabolizma kliniğine gidip gitmediğini, gitti ise tedavisini izlemek ve kayıt tutmak ile yükümlüdür.

Geri